مقاله پژوهشیمقدمه: کاردیومیوپاتی هایپرتروفیک و کاردیومیوپاتی اتساعی، عمدتاً با تظاهرات بالینی مختلف و در افراد با سابقه ی ژنتیکی پدیدار می شوند، در این حالت توالی یابی اگزوم امکان بررسی جامع از مناطق کدکننده ی پروتئین ژنوم را فراهم می کند و شناسایی انواع واریانت های نادر و بالقوه ی بیماری زا مرتبط با این شرایط را تسهیل می نماید. علاوه براین، داده های حاصل از توالی یابی اگزوم می تواند بینش گسترده تری را در مورد مکانیسم های مولکولی مؤثر در پاتوژنز کاردیومیوپاتی هایپرتروفیک و اتساعی ارایه دهد.روش ها: نمونه ی خون از دو فرد بیمار از دو خانواده ایرانی دارای کاردیومیوپاتی هایپرتروفیک و کاردیومیوپاتی اتساعی و اعضای خانواده های آن ها جمع آوری گردید، سپس با استفاده از روش Salting out، نمونه ی DNA آن ها استخراج شد. نمونه ها جهت انجام توالی یابی اگزوم به شرکت ماکروژن کره جنوبی ارسال شدند و سپس داده خام در مرکز قلب و عروق شهید رجائی مورد تجزیه و تحلیل قرار گرفت. طراحی پرایمر و PCR برای واریانت های کاندید و همچنین توالی یابی سنگر برای بیماران و خانواده آن ها انجام شد.یافته ها: در این مطالعه، دو واریانت گزارش شده ی مختلف، یکی در ژن  TPM1 (A:p.E156K< c.466G) و دیگری در ژنACTN2  (c.2648C>T:p.A883V)     در خانواده ی A (هردو هتروزیگوت) و یک واریانت گزارش شده در ژن (c.2218C>T:p.R740X)  در خانواده ی B (هموزیگوت) شناسایی شدند. جهش های یافته شده در بیماران تأیید و در اعضای خانواده ی سگرگیت شد.نتیجه گیری: نتایج مطالعه ی حاضر نشان داد، جهش های ژن هایTPM1،ACTN2  و NRAP در خانواده های دارای افراد مبتلا به کاردیومیوپاتی می تواند در علت یابی بیماری و شناسایی افراد در معرض خطر خانواده، کمک کننده می باشد.

سابقه و هدف: کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک بیماری قلبی شایعی است. این بیماری در بزرگ سالان جوان تشخیص داده می شود و به ندرت در دوران کودکی قابل تشخیص است. کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک تنوع درخور توجهی را در ویژگی های بالینی و ژنتیکی خود نشان می دهد. تاکنون، جهش در ژن های متعدد مرتبط با این بیماری کشف شده است که ژن های شایع آن MYBPC3 و MYH7 هستند. هدف از این مطالعه استفاده از توالی یابی کل اگزوم برای انجام آنالیز ژنتیکی کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک در چهار کودک متعلق به خانواده های ایرانی است. مواد و روش ها: بیماران ارزیابی پزشکی، از جمله ارزیابی بالینی و اکوکاردیوگرافی شدند و نوار قلب آن ها بررسی شد. آزمایش ژنتیکی پس از استخراج DNA با استفاده از توالی یابی کل اگزوم برای شناسایی تغییرات ژنتیکی ای انجام شد که ممکن است باعث این بیماری شده باشند. علاوه بر این، بررسی بیوانفورماتیکی تغییرات ژنتیکی با نرم افزارهای مطابقت سازی، فراخوانی کننده و تفسیرکنندۀ واریانت صورت پذیرفت و درنهایت، روش توالی یابی سنگر برای تأیید تغییر ژنتیکی بر روی افراد خانوادۀ بیمار انجام شد. یافته ها: بیماران، کودکانی با علائم اولیه ای نظیر سنکوپ و تپش قلب بودند که برای آنها تشخیص کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک نوع 3 و 4 براساس نتایج نوار قلب و اکوکاردیوگرافی داده شد. نتایج حاصل از آزمایش ژنتیکی تغییری نوپدید(De novo) و بدمعنی (c.1208G>A, p.Arg403Gln) را در ژن MYH7 نشان داد. همچنین، تغییر ژنتیکی هموزیگوت بی معنی (c.3811C>T, p.Arg1271Ter) دیگری که ایجادکنندۀ بیماری است، در ژن MYBPC3 شناسایی شد که باعث تولید یک پروتئین زودرس می شود. نتیجه گیری: مطالعه ی حاضر نه تنها طیف تغییرات ژنی مرتبط با بیماری کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک را گسترش می دهد و به مشاورۀ ژنتیکی خانواده های مبتلا به این بیماری کمک می کند، بلکه اولین گونه های ژن سارکومر را در کودکان ایرانی ارائه می دهد.

زمینه و هدف: شیوع دیابت بارداری در بین زنان باردار در حال افزایش است. این بیماری با افزایش خطر بیماری قلبی مادرزادی، ازجمله کاردیومیوپاتی هایپرتروفیک همراه می باشد. مطالعه حاضر با هدف تاثیر کنترل دیابت مادر بر اساس HbA1c بر کاردیومیوپاتی هایپرتروفیک نوزادان آن ها انجام گردید. روش بررسی: این مطالعه به صورت مورد-شاهدی بر روی 60 نوزاد متولد شده در بیمارستان افضلی پور دانشگاه علوم پزشکی کرمان، از اردیبهشت تا آبان ماه سال 1394 در دو گروه از نوزادان واجد شرایط به روش نمونه گیری آسان انجام شد. داده های لازم در مورد سن، جنس، وزن، سن بارداری، سن مادر، سابقه مامایی، دیابت بارداری گرد آوری گردید. اکوکاردیوگرافی داپلر، M-Mode و داپلر بافتی بر روی دو گروه مورد و شاهد انجام و معیارهای اکوکاردیوگرافی از جمله ضخامت دیواره بین بطنی و HbA1c خون مادران در دو گروه با Chi-square test و Independent samples t‐test مقایسه شدند. یافته ها: وزن تولد نوزادان و سن مادران در دو گروه تفاوتی نداشت (به ترتیب: P=0.56، P=0.08)، اما HbA1c در نوزادان مادران با آزمایش تحمل گلوکز (GTT) مختل بیشتر از گروه سالم بود (P<0.001). همچنین ضخامت دیواره بین بطنی در نوزادان مادران با GTT مختل بیشتر از گروه سالم بود (P=0.03). همچنین معیار داپلر بافتی در دو گروه دارای اختلاف معنادار بود (P=0.04). در سایر معیارهای اکوکاردیوگرافی تفاوت معناداری مشاهده نشد (P³0.05). نتیجه گیری: دیابت مادر عوارض مختلفی بر روی نوزادن ایجاد می کند که از جمله می توان به شیوع بیشتر کاردیومیوپاتی هایپرتروفیک در آن ها اشاره کرد. بر این اساس نوزادانی که مادران آن ها کنترل ضعیف قند در دوران بارداری داشته اند این عارضه در آن ها بیشتر دیده می شود.

مقدمه: کاردیومیوپاتی هایپرتروفیک شایع ترین بیماری ژنتیکی قلب است. این بیماری می تواند با عوارض خطرناکی همراه باشد. هدف از این مطالعه بررسی یافته های اکوکاردیوگرافی در بیماران دچار کاردیومیوپاتی هایپرتروفیک می باشد. روش کار: در این مطالعه 58 مورد از گزارشات اکوکاردیوگرافی بیماران مراجعه کننده به کلینیک اکوکاردیوگرافی بیمارستان قایم از ابتدای سال 1393 تا پایان سال 1397مورد بررسی قرار گرفته است. پس از بررسی و دسته بندی اطلاعات در گزارشات اکوکاردیوگرافی بیماران، این داده ها وارد نرم افزار SPSS نسخه 22 شد و تجزیه و تحلیل آمار ی صورت گرفت و سطح معنی دار، کمتر از 05/0 در نظر گرفته شد. نتایج: شایع ترین فنوتیپ هایپرتروفی در بیماران فنوتیپ anterolateral (8%/44) بود. در بیماران با انسداد خفیف و همچنین انسداد شدید خروجی بطن چپ، 60% فنوتیپ anterolateral داشتند. از بین بیمارانی که نارسایی دریچه میترال داشتند در %6/69 موارد، علت ایجاد آن حرکت قدامی لتها حین سیستول بود. در این مطالعه %8/21، %6/23 و 20% بیماران به ترتیب بزرگی خفیف، متوسط و شدید دهلیز چپ داشتند. شدت بزرگی دهلیز چپ با میزان اختلال دیاستولیک در بیماران ارتباط معنی داری داشت (P<0. 001). نتیجه گیری: از آنجایی که نوع anterolateral شایعترین فرم درگیری در HCM بشمار آمده و با انسداد راه خروجی بطن چپ و نارسایی میترال بیشتری همراهی دارد لذا روند ارزیابی و فالواپ این فرم از درگیری باید با دقت نظر بیشتری صورت گیرد.

زمینه: کاردیومیوپاتی هایپرتروفیک شایعترین بیماری قلبی عروقی ژنتیکی است که اغلب دارای توارث اتوزومال غالب می باشد. هدف از این مطالعه، بررسی ژنتیکی یک خانواده مبتلا به بیماری کاردیومیوپاتی هایپرتروفیک با سه فرد مبتلا با استفاده از روش توالی یابی اگزوم کامل می باشد. روش کار: توالی یابی اگزوم کامل بر روی دو فرد مبتلا و یک فرد سالم خانواده انجام شد و واریانت کاندید با استفاده از روش توالی یابی سنگر بر روی سایر اعضای خانواده مورد بررسی قرار گرفت. با توجه به جدید بودن، این کاندید در 200 فرد سالم هم مورد مطالعه قرار گرفت. آنالیزهای مختلف بیوانفورماتیکی برای بررسی بیماری زایی واریانت انجام شدند. یافته: واریانت کاندید در دو فرد مبتلای ارسال شده برای توالی یابی اگزوم و همچنین در یک خواهر و یک برادر به ظاهر سالم وجود داشت. این واریانت جدید بوده و در هیچ یک از پایگاه داده ها وجود نداشت. نتایج اکوکاردیوگرافی بر روی اعضای خانواده نشان داد که یک برادر دیگر پروباند مبتلا به بیماری بوده و فاقد واریانت کاندید بود. بررسی واریانت در یک جمعیت 200 نفری سالم، عدم وجود واریانت را نشان داد. آنالیزهای بیوانفورماتیکی بیماری زا بودن واریانت را نشان دادند. نتیجه گیری: با وجود اینکه همه مطالعات اولیه واریانت کاندید، نشان از عامل ایجاد بیماری بودند، اما مطالعات بعدی بر روی افراد بیشتر خانواده، عامل بودن آن به تنهایی در این خانواده را رد کردند و از این نتایج می توان نتیجه گرفت آنالیز نتایج حاصل از توالی یابی اگزوم نیاز به دقت عمل و مطالعه بیشتر در شجره نامه هایی با تعداد افراد مبتلای بیشتر و مطالعات عملکردی برای اثبات بیماری زا بودن واریانت دارند.

زمینه: اسکارهایپرتروفیک از عوارض آسیب سوختگی است. تزریق داخل ضایعه ای کورتیکواسترویید از درمان های تهاجمی آن می باشد که علاوه بر دردناک بودن، عوارض لوکالیزه نیز دارد. ما تصمیم داریم که با طراحی یک مطالعه یک سوکور تصادفی شده، دگزامتازون را به صورت پوستی به روش فونوفورزیس به ضایعه رسانده و اثر آن روی ویژگی های هایپرتروفیک سوختگی مطالعه کنیم. روش کار: در این کارآزمایی بالینی یک سو کور تصادفی شده، 56 مورد اسکار هایپرتروفیک به دو گروه فونوفورزیس دگزامتازون و پلاسبو تقسیم شدند. بیماران عضو گروه دگزامتازون، ده جلسه درمانی با فونوفورزیس دگزامتازون 4/0 % دریافت کردند. بیماران گروه کنترل تحت فونوفورزیس پلاسبو (امواج اولتراسوند با ژل معمولی آبکی بدون استفاده از دگزامتازون) با پروتکل مشابه قرار گرفتند. در ابتدای مطالعه و یک هفته پس از درمان میزان خارش بیمار (توسط مقیاس 5D-Pruritus Scale) و ویژگی های اسکارهایپرتروفیک (توسط مقیاس Vancouver Scar Scale) در هر دو گروه ثبت گردید. یافته ها: علارغم وجود بهبودی خفیف نمره ی مقیاس Vancouver Scar Scale)VSS)، یک هفته پس از درمان در گروه فونوفورزیس دگزامتازون در مقیاس با گروه کنترل ولی این تفاوت معنادار نبود(08/0p<). نمره خارش درک شده توسط بیماران، یک هفته پس از درمان در گروه دگزامتازون به صورت معناداری کمتر از کنترل بود (001/0p<). نتیجه گیری: فونوفورزیس دگزامتازون یک درمان ایمن و کارآمد و بدون درد برای کاهش خارش اسکارهایپرتروفیک سوختگی است ولی کارآیی این درمان در مورد بهبود ویژگی های اسکارهایپرتروفیک، نیازمند بررسی توسط مطالعاتی با دوره فالوآپ طولانی مدت تر می باشد.

علت ایجاد تنگی هایپرتروفیک پیلور هنوز ناشناخته است. بیمار، نوزاد پسر 28 روزه  مبتلا به نشانگان داون، با شکایت استفراغ جهنده از 3 روز قبل از مراجعه و بدون دفع مدفوع در این مدّت، بستری شد. در معاینه اتساع شکم مشهود بود ولی علامت زیتون (Olive) واضحی مشاهده نشد. در سونوگرافی شکم، طول کانال پیلور 28 میلیمتر و ضخامت آن 4 میلیمتر بود. رادیوگرافی ماده حاجب فوقانی شکم انسداد نسبی را نشان داد. با وجود درمان های حمایتی و احیای کامل، استفراغ بیمار ادامه یافت. بیمار با شک بالینی تنگی هایپرتروفیک پیلور تحت عمل جراحی قرار گرفت. در جریان عمل علاوه بر تنگی هایپرتروفیک پیلور، پانکراس حلقوی نیز در بیمار دیده شد. برای بیمار پیلورومیوتومی فردت - رامشتد و رهاسازی باندهای فیبروزه بین دو قسمت پانکراس انجام گردید. سه روز بعد از عمل، بعد از برقراری تغذیه خوراکی، نوزاد با حال عمومی خوب مرخص شد. وجود پانکراس حلقوی در این بیمار، می تواند مقاومت در برابر تخلیه معده پیش از تولد را، به عنوان علت احتمالی ایجاد تنگی هایپرتروفیک پیلور مطرح نماید؛ هرچند که اثبات این فرضیه نیازمند مطالعات بیشتری است.

مقدمه: کاردیومیوپاتی حوالی زایمان از بیماری های قلبی به طور بالقوه تهدیدکننده زندگی است که در اواخر دوران بارداری یا در پنج ماه اول پس از زایمان در زنان بدون سابقه بیماری قلبی، با نارسایی قلبی و کاهش عملکرد بطن چپ ظاهر می شود. گزارش مورد: گزارش در مورد یک خانم 31 ساله که دارای 3 فرزند سالم بوده و در حاملگی چهارم که در طول دوره حاملگی تحت نظر هیچ متخصص زنان و زایمان یا مرکز بهداشت نبوده، جهت زایمان به بلوک زایمان مراجعه کرده است. در سوابق پزشکی ثبت شده، مادر سابقه بیماری خاصی نداشته و زایمان های قبلی وی به صورت زایمان طبیعی بوده است. با تشخیص دکولمان، فتال دیسترس و عدم پیشرفت زایمان، جهت سزارین به اتاق عمل منتقل می شود. پس از انجام سزارین، در ریکاوری دچار تنگی نفس و ادم حاد ریه شده که توسط متخصص قلب و عروق، کاردیومیوپاتی متعاقب زایمان برای وی مطرح و به ICU منتقل و در کمتر از 24 ساعت بیمار فوت می نماید. نتیجه گیری: پزشکان، ماماها، پرستاران و همچنین بیماران باید آگاه باشند، امکان اینکه یک مادر باردار، باوجود عدم هر نوع مشکل قلبی در سابقه پزشکی، یک کاردیومیوپاتی جدی با شروع حاد نارسایی قلبی در کمین او باشد وجود دارد و لازم است در مراقبت های بارداری، پزشکان و ماماها به علائم تنگی نفس کوششی و کلاس عملکردی مادر باردار توجه نموده و در صورت شک به کاهش عملکرد، مادر جهت بررسی به متخصص قلب معرفی گردد.

مقدمه و هدف :کاردیومیوپاتی حوالی زایمان شکل نادر و گاهی کشنده از نارسایی قلبی در طول مدت یک ماه قبل از زایمان تا پنج ماه بعد از آن میباشد. هدف از این گزارش بررسی تظاهرات بالینی، نحوه برخورد تشخیصی و نقش مهم اکوکاردیوگرافی در افراد مبتلا به کاردیومیوپاتی حوالی زایمان می باشد.معرفی بیمار: بیمار زن 22 ساله، سالم و بدون سابقه بیماری و نیز زایمان اول دو هفته پس از سزارین به علت تنگی نفس شدید و سرفه و خلط خونی با تشخیص اولیه آمبولی ریه در بخش داخلی بیمارستان شهید یحیی نژاد دانشگاه علوم پزشکی بابل در سال 1384 بستری شد. اسکن پرفوزیون ریه و سونوگرافی داپلر عروق پا و لگن شواهدی از آمبولی ریه و وجود لخته در وریدهای عمقی را نشان ندادند. اکوکاردیوگرافی بیانگر نارسایی شدید بطن چپ بود. با تشخیص کاردیومیوپاتی حوالی زایمان، تحت درمان مناسب قرار گرفته و بهبود یافت.نتیجه گیری :کاردیومیوپاتی حوالی زایمان شکل نادری از نارسایی قلبی است و در تشخیص افتراقی نارسایی تنفسی قرار دارد. اکوکاردیوگرافی وسیله با ارزشی در تشخیص افتراقی میباشد و باید به عنوان یک روش غیرتهاجمی در اولین زمان ممکن در بالین بیمار جهت انتخاب درمان صحیح و پرهیز از اشتباهات احتمالی و کشنده، انجام شود.

سابقه و هدف: کاردیومیوپاتی اتساعی از علل عمده نارسایی قلبی است که تاکنون درمان قطعی برای آن یافت نشده است. هدف از انجام این مطالعه، بررسی اثر آتنولول بر روی بهبود وضعیت بالینی و اکوکاردیوگرافیک بیماران مبتلا به کاردیومیوپاتی اتساعی است. تا بتوان یک راه حل درمانی مناسب برای این بیماران که درمان اصلی آنها یعنی پیوند قلب است ارایه نمود، چراکه پیوند قلب، به دلیل هزینه بالا، تکنیک پیچیده و عدم دسترسی به دهنده مناسب، در کشور ما در حال حاضر کمتر امکانپذیر است.مواد و روش ها: در این مطالعه که از نوع کارآزمایی بالینی دوسوکور می باشد، تعداد 23 بیمار مبتلا به کاردیومیوپاتی اتساعی (اعم از ایدیوپاتیک و ایسکمیک) مراجعه کننده به بیمارستان امام خمینی (ره) ساری، انتخاب شده و در دو گروه مورد (12 نفر) و شاهد ( 11نفر) به صورت تصادفی و سازگار از نظر سن، جنس، عملکرد قلبی، عدم وجود بیماری های همزمان دیگر و کسر جهشی مورد مطالعه قرار گرفتند. در ابتدا بر اساس عملکرد قلبی و معیارهای اکوکاردیوگرافیک شامل: قطر بطن چپ در انتهای دیاستول، قطر بطن چپ در انتهای سیستول، کسر جهشی، ضخامت سپتوم بین بطنی، ضخامت دیواره خلفی بطن چپ و فاصله نقطه E تا سپتوم بین بطنی تعیین گردید. سپس برای هر دو گروه داروهای مصرفی شامل دیگوکسین، مهارکننده های آنزیم های مبدل آنژیوتانسین، دیورتیک، آسپیرین و ترکیبات نیترات تجویز شد. علاوه بر آن به گروه مورد، قرص آتنولول به میزان 50-25 میلی گرم روزانه داده شد. هر بیمار به مدت سه ماه پیگیری شد و در پایان این مدت معیارهای ذکر شده مجددا بررسی شدند. البته طی این مدت 4 بیمار (یک نفر از گروه مورد و 3 نفر از گروه شاهد) از مطالعه حذف شدند. یافته ها: بعد از جمع آوری اطلاعات و تجزیه و تحلیل آنها مشخص گردید که فاصله نقطه E تا سپتوم بین بطنی (از 22 میلی متر به 17.5 میلی متر)،LVPWD  (از 10.1 میلی متر به8.9 میلی متر) و کسر جهشی (از 27.7% به 32.9%) در گروه مورد نسبت به گروه شاهد تفاوت معنی داری پیدا کرد. (به ترتیبP<0.02 ، P<0.03 و (P<0.05 ولی در سایر متغیرها تفاوت معنی داری یافت نشد.استنتاج: استفاده از آتنولول در درمان کاردیومیوپاتی اتساعی طی سه ماه، سبب بهبود برخی معیارهای اکوکاردیوگرافیک (کسر جهشی. فاصله نقطه E تا سپتوم بین بطنی، ضخامت دیواره - خلفی بطن چپ) و در نتیجه عملکرد قلبی بیماران خواهد شد ولی از نظر Functional class (F.C) تاثیر محسوسی نخواهد داشت.